Salute ricerca: Nuova scoperta nel settore della genetica

Gli scienziati del Politecnico di Losanna, e l’Università di Ginevra hanno scoperto un meccanismo genetico che definisce la forma delle nostre dita in cui, sorprendentemente, i geni svolgono un ruolo secondario. La ricerca pubblicata su Cell, online il 23 novembre, mostra il meccanismo, si trova in una sequenza di DNA che si pensava, erroneamente, che non giocasse alcun ruolo. Questa lunga serie ha sette esaltatori che, se combinati tra loro, modulano l’attività dei geni responsabili della formazione delle dita, una scoperta importante e fondamentale per il settore della genetica.

La scoperta potrebbe in particolare aiutare a comprendere meglio le anomalie che si trasmettono di generazione in generazione, come le dita saldate o le dita in più o anormalmente corte (sindrome di Kantaputra) anche se i geni appaiono perfettamente normali.

Nuova scoperta nel settore della genetica

Turbo sul genoma

Il DNA è composto solo da circa il 2% dei geni. Ma ha altri tipi di sequenze, come stimolatori che aumentano l’attività di alcuni geni in alcuni momenti. “La scoperta che abbiamo fatto è che il gruppo di geni coinvolti nella crescita delle dita è modulata da sette esaltatori, non solo uno, e si uniscono attraverso il contatto”, spiega Thomas Montavon, autore principale dell’articolo e ricercatore presso l’EPFL.

Quando le dita nell’embrione cominciano a prendere forma, questi geni entrano in contatto. Si uniscono poi, varie proteine ​​che stimolano l’attività dei geni, e le dita iniziano a crescere. Se uno di questi sette esaltatori manca, le dita saranno più brevi, o di forma anormale. Quando due sono mancanti, i difetti sono ancora più pronunciati. Senza esaltatori, i geni lavorano lentamente, e generano solo l’inizio delle dita.
Ma come fanno la piega, e come facciano a fare correttamente il loro lavoro, rimane in gran parte inspiegabile.

Una spiegazione per la diversità evolutiva

Statisticamente, i sette stimolatori coinvolti nella crescita delle dita creano un’opportunità perchè si verifichi una mutazione. La flessibilità di questo meccanismo, con un equivalente conosciuto fino ad oggi, non solo provoca malformazioni ereditarie, ma anche le molte varianti nelle mani, gambe e altre appendici in natura. “Basta pensare allo struzzo, che ne ha solo due, e la mano umana, naturalmente”, spiega Denis Duboule.

Altri processi genetici possono anche funzionare sulla base di un principio simile. Questo potrebbe spiegare la diversità dei prodotti dell’evoluzione, in zone diverse delle dita, secondo Denis Duboule. “Quando si verifica una mutazione su un gene, per esempio nella fibrosi cistica, è spesso binario. Ciò equivale a una situazione di ‘tutto o niente’. Il meccanismo che abbiamo scoperto invece, è una situazione, ‘più o meno’. E’ combinata, è modulata ».

No votes yet.
Please wait...

Prosegui con la lettura (usa il menu di navigazione).
* Nell'ultima pagina puoi trovare eventuali link del libro recensito.

loading...

LASCIA UN COMMENTO