Salute: Identificato il gene responsabile della scoliosi

I ricercatori di RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, in Giappone, hanno identificato il primo gene responsabile della scoliosi idiopatica dell’adolescente (chiamata anche AIS) studiando le popolazioni di asiatici e caucasici. Il gene è coinvolto nella crescita e nello sviluppo della colonna vertebrale durante l’infanzia.

Questo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics. AIS è la malattia scheletrica pediatrica più comune, colpisce circa il 2% dei bambini di giovane età. Le cause della scoliosi rimangono in gran parte sconosciute, attualmente viene trattata con corsetti, busti in gesso e chirurgia.

esempio di scoliosiscoliosi

Tuttavia, molti studi clinici e genetici suggeriscono che la causa sia dovuta ad un fattore genetico.

Per capire le cause e lo sviluppo della scoliosi, il dottor Ikuyo Kou, il dottor Shiro Ikegawa e il loro team hanno cercato di identificare i possibili geni che sono associati con maggior suscettibilità allo sviluppo della malattia.

Studiando il genoma di 1.819 individui giapponesi affetti da scoliosi e confrontandolo con 25.939 individui giapponesi, il team ha identificato un gene con una predisposizione per lo sviluppo della scoliosi sul cromosoma 6. Lo stesso studio è stato eseguito alle popolazioni caucasiche.

I ricercatori indicano che il gene GPR126, è in qualche maniera responsabile nella cartilagine, e che la soppressione di questo gene porta a ritardare la crescita e la formazione di tessuto osseo nella colonna vertebrale in via di sviluppo.

Il gene GPR126 è anche responsabile per l’altezza umana e la lunghezza del tronco.

“La nostra ricerca suggerisce l’interessante possibilità che il gene GPR126 può influenzare sia la suscettibilità AIS, che l’altezza della colonna vertebrale attraverso lo sviluppo e la crescita anormale”, spiegano gli autori.

I ricercatori concludono affermando che dovranno essere svolti ulteriori studi, per chiarire in che maniera, il gene GPR126 aumenta il rischio di scoliosi negli esseri umani.

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