Sequenziare il DNA prevenendo malattie

L’esistenza del DNA nei cromosomi era nota fin dalla metà dell’800, ma solo nel 1944 si ottenne una prova quasi decisiva che quest’ultimo era la molecola genetica. Ciò avvenne al Rockefeller Institute for Medical Research (New York) dove si dimostrò che era possibile modificare i caratteri ereditari dei batteri mescolandoli al DNA puro. Solo grazie a strumenti più sofisticati (microscopio metà 800) fu possibile osservare le cellule scoprendo le loro caratteristiche. Si osservò che le cellule si dividono in due, e al centro di ognuna si trova un nucleo. I biologi si accorsero che le nuove cellule contenevano un numero di filamenti identico all’originaria, significa che prima di morire quest’ultima crea una copia identica.

cellula

A questi filamenti veniva aggiunto un colorante, da qui nasce la parola Cromosomi (corpi colorati: dal greco – chroma che significa “colore”, e soma “corpo”). Negli esseri umani una normale cellula del corpo possiede 46 cromosomi; negli ovuli e spermatozoi ce ne sono 23. Tramite la fusione di entrambe avviene la “magia” (nasce la vita). Dopo tale scoperta considerarono i cromosomi responsabili del carattere umano.

cromosomi

Si venne a conoscenza che la cellula conteneva 46 cromosomi per trasmettere i caratteri ereditari, ma si trattava di un numero insufficiente a rappresentare tutte le caratteristiche di un essere umano, quindi si pensò che i cromosomi dovevano essere costituiti da centinaia o migliaia di particelle contenenti i caratteri ereditari. Nel 1909 queste particelle ereditarie furono battezzate Geni (in greco – origine, quindi). Il biologo e genetista Thomas Morgan analizzando un tipo di moscerino scoprendo, nello stesso anno, che i geni erano parte dei cromosomi. Questi, osservandoli al microscopio si presentavano sotto forma di filamenti (strisce scure) nei cromosomi. La scoperta fece supporre che tali molecole erano collegate a migliaia di atomi i quali dovevano essere costituiti da una lunga catena. Genetisti e chimici scoprirono che questa catena era composta da una sostanza chiamata Acido Desossiribonucleico (DNA) una molecola dalle dimensioni impressionanti formata da miliardi di atomi. La molecola di DNA contiene carbonio, ossigeno, zolfo, fosforo e idrogeno, combinati in modo da poter immagazzinare tutte le informazioni necessarie per dare origine all’essere umano. I geni, quindi, sono sequenze di DNA che specificano determinate caratteristiche. Ogni cellula di un organismo contiene il patrimonio genetico caratteristico della specie a cui quest’ultimo appartiene. Tale patrimonio è portato dai cromosomi delle varie cellule sotto forma di un nastro di DNA il quale si presenta come un lunghissimo messaggio scritto in un alfabeto di sole quattro lettere: A, G, T, C. Quest’ultime rappresentano le quattro basi azotate dette nucleotidi che costituiscono i pioli della scala a chiocciola della struttura del DNA; Adenina, Guanina, Timina e Citosina.

cromosoma-x

I nucleotidi sono raggruppati a due a due, a seconda della struttura (adenina -> timina e guanina -> citosina) ed è proprio questa unione che forma la classica struttura (DNA) dalla forma simile ad una scala a chiocciola. Tra l’altro le molecole del DNA sono lunghissime, pensate che ogni cellula umana contiene (se srotolata) oltre 1 metro di DNA. A scoprire la struttura della molecola del DNA (la forma a doppia elica) fu James Dewey Watson insieme a Francis Crick e Maurice Wilkins (nel 1953) con i quali ricevette anche il Premio Nobel per la medicina nel 1962 per le scoperte sulla struttura molecolare degli acidi nucleici e il suo significato nel meccanismo di trasferimento dell’informazione negli organismi viventi.

Il genoma potrebbe essere paragonato a un libro dove viene riportata la definizione del patrimonio genetico di un individuo. In altre parole nel genoma è scritto il nostro passato e futuro. Se avete la possibilità di farvi sequenziare il genoma potreste sapere se può svilupparsi una determinata malattia in futuro, ammesso che vogliate saperlo. Certo potrebbe essere utile nei casi di una malattia curabile, al contrario sarebbe meglio non saperlo vista l’inutilità. Ad ogni modo, grazie all’impronta del DNA si può risalire alla persona (rintracciabile anche su frammenti di pelle, capelli, ecc.).

Le “istruzioni” vengono lette grazie ai geni che contengono le sostanze fondamentali per la costituzione di un essere vivente, dai capelli alle unghie. L’informazione viene trasferita al RNA (acido ribonucleico) molto simile al DNA. Ma questo interviene sulla successiva sintesi delle proteine, le quali sono costituite da catene di aminoacidi (gli aminoacidi utili per costruire qualsiasi proteina sono 20). Durante un processo conosciuto come Trascrizione le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in una molecola di RNA. L’informazione genetica acquisita (dal RNA) servirà per la sintesi delle proteine. Ciascuno dei 20 aminoacidi è codificato da una tripletta di basi azotate, le quali vengono chiamate codoni, che tutti insieme formano il codice genetico.

Sequenziare il DNA

Nel 1990 nasce il Progetto Genoma Umano (pubblico) il cui obiettivo principale fu quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa 200000, trovati circa 23 mila, mentre le proteine sono circa 100 mila) dal punto di vista sia fisico che funzionale. Un biologo statunitense, John Craig Venter, diventò noto per aver sfidato il Progetto Genoma Umano proclamando che entro il 2001 avrebbe terminato la mappatura del genoma umano (entrambi i progetti furono terminati lo stesso anno). Nel 1998 il biologo forma una società che prende il nome di Celera Genomics con lo scopo di creare una banca genomica utilizzabile solo a pagamento.

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Da quel momento Venter stupisce con le sue nuove scoperte e nel 2010 annuncia l’era della “vita artificiale” riuscendo a creare un intero genoma sintetico, trasferendolo in una cellula batterica sostituendo il DNA naturale. Fu il primo batterio controllato da un genoma artificiale. Tale scoperta non aveva limiti, tant’è che lo stesso Venter affermò che l’unico (limite) era la nostra immaginazione. Tuttavia il comportamento del biologo nel voler commercializzare il DNA fece nascere dei disaccordi nel campo scientifico. Ad esempio Watson asserì che Hitler voleva possedere il mondo, mentre Venter voleva il DNA tutto per sé. Nel 2000 il presidente Clinton accolse Venter e Francis Collins alla Casa Bianca. Tra il pubblico erano presenti diversi scienziati come James Watson. Quel giorno decisero che entrambe le parti avevano vinto (la ricerca pubblica e privata per il sequenziamento del DNA). Nei tre anni successivi furono colmate alcune lacune.

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1 COMMENTO

  1. CREDO CHE EVIDENZIARE IL DNA SOPRATUTTO E SOLO QUELLO UMANO PORTEREBBE A VERIFICARE TUTTI GLI ASPETTI CONCRETI DI ALTERAZIONE GENETICA DA PARTE ALIENA E METTENDO IN EVIDENZA ANCORA DI PIU COME GLI STATES SI SIANO VENDUTI IN MANIERA CRIMINALE ASSOLUTAMENTE CRIMINALE GUGLIELMO |ange50337@gmail.com

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