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Sequenziare il DNA per conoscersi meglio

Sequenziare il DNA prevenendo malattie

L’esistenza del DNA nei cromosomi era nota fin dalla metà dell’800, ma solo nel 1944 si ottenne una prova quasi decisiva che quest’ultimo era la molecola genetica. Ciò avvenne al Rockefeller Institute for Medical Research (New York) dove si dimostrò che era possibile modificare i caratteri ereditari dei batteri mescolandoli al DNA puro. Solo grazie a strumenti più sofisticati (microscopio metà 800) fu possibile osservare le cellule scoprendo le loro caratteristiche. Si osservò che le cellule si dividono in due, e al centro di ognuna si trova un nucleo. I biologi si accorsero che le nuove cellule contenevano un numero di filamenti identico all’originaria, significa che prima di morire quest’ultima crea una copia identica.

cellula

A questi filamenti veniva aggiunto un colorante, da qui nasce la parola Cromosomi (corpi colorati: dal greco – chroma che significa “colore”, e soma “corpo”). Negli esseri umani una normale cellula del corpo possiede 46 cromosomi; negli ovuli e spermatozoi ce ne sono 23. Tramite la fusione di entrambe avviene la “magia” (nasce la vita). Dopo tale scoperta considerarono i cromosomi responsabili del carattere umano.

cromosomi

Si venne a conoscenza che la cellula conteneva 46 cromosomi per trasmettere i caratteri ereditari, ma si trattava di un numero insufficiente a rappresentare tutte le caratteristiche di un essere umano, quindi si pensò che i cromosomi dovevano essere costituiti da centinaia o migliaia di particelle contenenti i caratteri ereditari. Nel 1909 queste particelle ereditarie furono battezzate Geni (in greco – origine, quindi). Il biologo e genetista Thomas Morgan analizzando un tipo di moscerino scoprendo, nello stesso anno, che i geni erano parte dei cromosomi. Questi, osservandoli al microscopio si presentavano sotto forma di filamenti (strisce scure) nei cromosomi. La scoperta fece supporre che tali molecole erano collegate a migliaia di atomi i quali dovevano essere costituiti da una lunga catena. Genetisti e chimici scoprirono che questa catena era composta da una sostanza chiamata Acido Desossiribonucleico (DNA) una molecola dalle dimensioni impressionanti formata da miliardi di atomi. La molecola di DNA contiene carbonio, ossigeno, zolfo, fosforo e idrogeno, combinati in modo da poter immagazzinare tutte le informazioni necessarie per dare origine all’essere umano. I geni, quindi, sono sequenze di DNA che specificano determinate caratteristiche. Ogni cellula di un organismo contiene il patrimonio genetico caratteristico della specie a cui quest’ultimo appartiene. Tale patrimonio è portato dai cromosomi delle varie cellule sotto forma di un nastro di DNA il quale si presenta come un lunghissimo messaggio scritto in un alfabeto di sole quattro lettere: A, G, T, C. Quest’ultime rappresentano le quattro basi azotate dette nucleotidi che costituiscono i pioli della scala a chiocciola della struttura del DNA; Adenina, Guanina, Timina e Citosina.

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I nucleotidi sono raggruppati a due a due, a seconda della struttura (adenina -> timina e guanina -> citosina) ed è proprio questa unione che forma la classica struttura (DNA) dalla forma simile ad una scala a chiocciola. Tra l’altro le molecole del DNA sono lunghissime, pensate che ogni cellula umana contiene (se srotolata) oltre 1 metro di DNA. A scoprire la struttura della molecola del DNA (la forma a doppia elica) fu James Dewey Watson insieme a Francis Crick e Maurice Wilkins (nel 1953) con i quali ricevette anche il Premio Nobel per la medicina nel 1962 per le scoperte sulla struttura molecolare degli acidi nucleici e il suo significato nel meccanismo di trasferimento dell’informazione negli organismi viventi.

Il genoma potrebbe essere paragonato a un libro dove viene riportata la definizione del patrimonio genetico di un individuo. In altre parole nel genoma è scritto il nostro passato e futuro. Se avete la possibilità di farvi sequenziare il genoma potreste sapere se può svilupparsi una determinata malattia in futuro, ammesso che vogliate saperlo. Certo potrebbe essere utile nei casi di una malattia curabile, al contrario sarebbe meglio non saperlo vista l’inutilità. Ad ogni modo, grazie all’impronta del DNA si può risalire alla persona (rintracciabile anche su frammenti di pelle, capelli, ecc.).

Le “istruzioni” vengono lette grazie ai geni che contengono le sostanze fondamentali per la costituzione di un essere vivente, dai capelli alle unghie. L’informazione viene trasferita al RNA (acido ribonucleico) molto simile al DNA. Ma questo interviene sulla successiva sintesi delle proteine, le quali sono costituite da catene di aminoacidi (gli aminoacidi utili per costruire qualsiasi proteina sono 20). Durante un processo conosciuto come Trascrizione le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in una molecola di RNA. L’informazione genetica acquisita (dal RNA) servirà per la sintesi delle proteine. Ciascuno dei 20 aminoacidi è codificato da una tripletta di basi azotate, le quali vengono chiamate codoni, che tutti insieme formano il codice genetico.

Sequenziare il DNA

Nel 1990 nasce il Progetto Genoma Umano (pubblico) il cui obiettivo principale fu quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa 200000, trovati circa 23 mila, mentre le proteine sono circa 100 mila) dal punto di vista sia fisico che funzionale. Un biologo statunitense, John Craig Venter, diventò noto per aver sfidato il Progetto Genoma Umano proclamando che entro il 2001 avrebbe terminato la mappatura del genoma umano (entrambi i progetti furono terminati lo stesso anno). Nel 1998 il biologo forma una società che prende il nome di Celera Genomics con lo scopo di creare una banca genomica utilizzabile solo a pagamento.

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Da quel momento Venter stupisce con le sue nuove scoperte e nel 2010 annuncia l’era della “vita artificiale” riuscendo a creare un intero genoma sintetico, trasferendolo in una cellula batterica sostituendo il DNA naturale. Fu il primo batterio controllato da un genoma artificiale. Tale scoperta non aveva limiti, tant’è che lo stesso Venter affermò che l’unico (limite) era la nostra immaginazione. Tuttavia il comportamento del biologo nel voler commercializzare il DNA fece nascere dei disaccordi nel campo scientifico. Ad esempio Watson asserì che Hitler voleva possedere il mondo, mentre Venter voleva il DNA tutto per sé. Nel 2000 il presidente Clinton accolse Venter e Francis Collins alla Casa Bianca. Tra il pubblico erano presenti diversi scienziati come James Watson. Quel giorno decisero che entrambe le parti avevano vinto (la ricerca pubblica e privata per il sequenziamento del DNA). Nei tre anni successivi furono colmate alcune lacune.

Le malattie genetiche sono patologie causate da anomalie presenti nel genoma degli individui. Potrebbe trattarsi per esempio di un eccesso di cromosomi come nel caso della Sindrome di Down, oppure di altri tipi di mutazioni dei geni che danno origine a proteine modificate. Tra queste conosciamo la talassemia, fibrosi cistica, daltonismo, emofilia, etc. Quest’ultima che induce un difetto nella coagulazione del sangue ed è causata da un gene presente sul cromosoma X è anche conosciuta come “malattia dei re”. Poiché tra l’800 e il 900 si diffuse in diversi rami della nobiltà europea. Altre malattie che dipendono dai geni, non si sviluppano automaticamente ma solo in presenza di fattori scatenanti, si parla in questo caso di predisposizione genetica. Altre ancora, sono destinate a svilupparsi in età avanzata, come la “Corea di Huntington” che scrive nei geni, in base al numero di ripetizioni di una sequenza di lettere l’età in cui colpirà il portatore (Quest’ultima è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali).

La conoscenza dettagliata del genoma umano è decisiva per comprendere i meccanismi di sviluppo delle patologie genetiche, quindi per ideare terapie di contrasto. Inoltre grazie alla terapia genica si potranno sostituire i geni difettosi con quelli sani. (Nel 1990 William French Anderson realizzò con successo la prima terapia genica applicata a un essere umano, una bambina affetta da SCID).

L’azienda di Venter spese circa 30 milioni di dollari (allora) per sequenziare il genoma personale. La prima società che si prestò per sequenziare il DNA di un essere umano a livello pubblico fu la 454 Life Sciences, la quale nel 2008 terminò il sequenziamento (del DNA) di James Watson spendendo circa 1 milione di dollari. Consegnarono un disco con tutti i dati a quest’ultimo, il quale senza pensarci troppo, caricò tutto sul web condividendoli con il mondo. Lo stesso suggerì di sequenziare solo DNA di persone anziane poiché riferire eventuali malattie future (magari incurabili) ad un ventenne avrebbe dato preoccupazioni inutili. Egli sostiene che molte persone hanno analizzato il suo genoma (una volta online) riscontrando nuovi dettagli che gli hanno permesso qualche miglioramento salutare (esempio: intolleranza a determinati famaci). Secondo James Watson tutti dovrebbero far sequenziare il proprio DNA, e con molta probabilità tra qualche anno sarà una spesa alla portata di tutti. Fino al 2008 si aggirava a circa 2 milioni di dollari, nel 2010 circa 20 mila dollari, oggi (2015) il prezzo per sequenziare il DNA di una persona, si aggira a circa 1.000-2.000 mila dollari.

Se una persona è curiosa di sapere di che morte morirà, potrà essere accontentata. Ironia a parte, il sequenziamento del DNA si potrebbe rivelare molto utile per la prevenzione della salute, ad ogni modo ci sono pro e i contro. Una cosa è certa: in un futuro non tropo lontano grazie a questa tecnologia il genere umano riscontrerà sempre meno difetti genetici. Tuttavia, nonostante si facciano passi da gigante, c’è ancora qualche limite riguardante la lettura, giacché una volta sequenziato il DNA bisognerà interpretarlo, e non è così semplice. Dobbiamo immaginare di avere davanti un libro criptato che andrà decodificato, e di questo se ne occupa una nuova disciplina nota come “bioinformatica del DNA” (il genoma umano contiene circa 3 miliardi di lettere).

Esistono un certo numero di malattie genetiche abbastanza comuni per cui si ha una certa probabilità di avere un figlio con una malattia genetica. Lo scopo di questa nuova tecnologia è quello di prevenire che ciò accada.

Se prendiamo come esempio una malattia che purtroppo ancora oggi la medicina non è in grado di curare completamente, come il tumore quando è maligno (cancro). E’ utile sapere che:

La divisione cellulare in un corpo umano è un processo rigorosamente controllato, i tumori si generano quando i meccanismi di controllo si inceppano e la proliferazione delle cellule avanza senza incontrare ostacoli. Nel genoma umano sono presenti una serie di interruttori che servono a stimolare e a fermare la divisione cellulare. Alcuni geni producono proteine che stimolano, o aumentano la divisione delle cellule, mentre altri svolgono il compito opposto (servono a prevenirla). I primi si occupano della crescita e la rigenerazione dei tessuti quando subiscono mutazioni, e si chiamano “oncogeni” (generatori di tumore). Quelli del secondo gruppo invece sono noti come “soppressori tumorali”.

La cellula quando comincia a dividersi si trova davanti a una sorta di posto di blocco che le impedisce di proseguire se non viene considerata idonea. Tuttavia, se a causa di una qualche mutazione, gli oncogeni si scatenano e i soppressori non svolgono bene il loro lavoro, il tumore può superare il blocco avanzando quasi indisturbato. Dovrà però superare un posto di blocco ancora più rigido prima di proseguire il suo percorso. Il gene che si occupa di questo controllo si chiama TP53 il quale riconoscendo un comportamento anomalo nelle cellule le spinge all’auto-soppressione. Il problema si presenta quando il gene TP53 non svolge bene la sua funzione. Quindi il corpo umano per natura possiede già un’arma di autodifesa (TP53) in grado di sconfiggere i tumori. Tutto dipenderà dalla riuscita nello stimolare tale gene quando presenta anomalie che implicano il malfunzionamento. E’ indispensabile conoscere i singoli geni del corpo umano.

Le questioni etiche e religiose sulla genetica

Grazie a questa tecnologia un giorno tutti potranno sapere se nel loro DNA è presente qualche gene difettoso. Una coppia decisa a procreare sarà in grado di confrontare eventuali difetti genetici con il proprio partner e scegliere se abbandonare l’idea (per il bene dei propri figli) oppure ricorrere ad una vecchia tecnica conosciuta come “diagnosi genetica pre-impianto” (fertilizzazione assistita). In altre parole i genitori potranno optare per far nascere un bambino sano escludendo i geni cattivi, e questo per alcune culture è “sacrilegio”. Molte persone sono ancora convinte che certe tecnologie vanno contro la volontà di Dio.

Da quel che ne sappiamo oggi, non siamo ancora arrivati a scoprire il segreto della longevità, ma di questo passo in futuro le nuove generazioni saranno prive di difetti genetici, poiché verranno sostituiti preventivamente tutti i geni cattivi (difettosi). Tuttavia, il controllo del genoma umano è molto più potente di quanto ci si può immaginare. Un giorno, forse fra 60-80 anni per le strade si cominceranno a vedere solo super-uomini, forti e intelligenti, nasceranno solo bambini sani.

Non tutti sanno che esiste una tecnica chiamata “designer baby” in grado addirittura di modificare il sesso del nascituro, e pare sia sempre più diffusa. Ciò significa che attualmente ci sono già dei genitori con le idee molto chiare sul futuro dei propri figli. Diciamo che si cerca sempre di più la perfezione.

Ci sono altre questioni non meno importanti legate alla “manipolazione genetica”. Se un giorno verrà isolato il gene responsabile del carattere (precisamente della cattiveria), e verrà constatato che alcune persone “nascono cattive” come ci si dovrà comportare? Sarà giusto farli nascere sapendo che potranno diventare potenziali serial killer? Ma non è tutto, poiché una volta preso il controllo sul genoma si potranno creare nuove razze (non incroci), in futuro ci limiteremo nell’utilizzo di questa tecnologia solo sugli animali?

Come avrete capito la questione è abbastanza complicata ed è evidente che ci sono pro e contro. Rimangono molti interrogativi ed enigmi da chiarire.

Il percorso è lungo. Ma il primo passo è stato fatto.

Libri e cd audio:

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